Что такое орфанный препарат?
Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, и многие из них впервые проявляются в детском возрасте. Именно поэтому орфанные препараты часто называют «детскими».
Термин «орфанный» (от англ. orphan — «сирота») отражает историческую ситуацию: редкие заболевания оказались «сиротами» фармацевтической индустрии, поскольку затраты на разработку одного препарата исчисляются миллиардами долларов, а потенциальная аудитория пациентов слишком мала для возврата инвестиций. Первый закон, изменивший эту ситуацию, — американский Orphan Drug Act — был принят в 1983 году. Сегодня орфанные препараты занимают значимое место в мировой фармацевтике, а их оборот растёт опережающими темпами.
Что делает препарат «орфанным»?
Статус орфанного препарата присваивается регулятором на основании строгих критериев. В Европейском союзе, согласно Регламенту (EC) № 141/2000, лекарство должно соответствовать трём условиям:
Предназначение — препарат предназначен для лечения, профилактики или диагностики заболевания, угрожающего жизни или приводящего к хронической инвалидизации.
Распространённость — заболевание встречается не более чем у 5 человек на 10 000 населения в ЕС (либо, при большей распространённости, вложения в разработку не окупаются).
Отсутствие альтернатив — не существует удовлетворительного метода диагностики, профилактики или лечения, либо новый препарат должен представлять значительное преимущество перед существующими.
В США порог иной: редким считается заболевание, которым страдают менее 200 000 человек. В России орфанным признаётся заболевание с распространённостью не более 10 случаев на 100 000 населения — этот критерий закреплён в статье 44 Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Само определение орфанных лекарственных препаратов дано в Федеральном законе № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств»: это препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения редких заболеваний.
Как делают орфанные препараты?
Разработка лекарства — длительный и дорогостоящий процесс, занимающий в среднем около десяти лет. Для орфанных препаратов экономика особенно сложна: пациентов мало, а затраты на клинические исследования высоки. Оценки показывают, что капитализированные расходы на разработку одного орфанного препарата могут достигать 2,6 млрд долларов.
Именно поэтому государство берёт на себя роль катализатора. В США Orphan Drug Act предоставляет семилетнюю рыночную эксклюзивность, налоговые кредиты на клинические испытания и гранты на исследования. В ЕС период эксклюзивности составляет десять лет. В Японии, помимо субсидий, действует ускоренная программа Sakigake для инновационных препаратов.
Обратная сторона этих стимулов — высокая стоимость лечения. Исследование 2023 года показало, что медианная стоимость годового курса орфанным препаратом, одобренным в 2017–2021 годах, превысила 218 000 долларов, тогда как для неорфанных лекарств она составила менее 13 000 долларов.
Что известно об орфанных препаратах в России?
В России понятие орфанных заболеваний было законодательно закреплено в 2011 году в Федеральном законе № 323-ФЗ «Об охране здоровья граждан». Орфанные лекарственные препараты определяются как средства, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения редких заболеваний. Критерий отнесения заболевания к редким — распространённость не более 10 случаев на 100 000 населения. Перечень таких заболеваний формирует и регулярно обновляет Министерство здравоохранения РФ.
По разным оценкам, в России орфанными заболеваниями страдают около 2 млн человек, из которых 1,5 млн — дети.
Перечень редких заболеваний в России постоянно расширяется. По состоянию на июнь 2026 года он включает 303 позиции — на три больше, чем в предыдущей редакции. В обновлённый список вошли:
Фиброматоз десмоидного типа (агрессивный фиброматоз) — редкая опухоль мезенхимального происхождения, развивающаяся из соединительной ткани.
Первичная эритромелалгия — редкое сосудистое расстройство с приступообразными жгучими болями, покраснением и локальным повышением температуры в конечностях.
Синдром Шаафа — Янга — редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене MAGEL2. Он был введён не как отдельная нозология, а как новый синдром в составе уже существующей группы «Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью».
Ранее, в марте 2026 года, в перечень были включены врождённый дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2.
Основным механизмом обеспечения детей с орфанными заболеваниями лекарствами является фонд «Круг добра», созданный в 2021 году. Фонд закупает дорогостоящие препараты, в том числе незарегистрированные в России. По состоянию на 2026 год, для 110 орфанных заболеваний доступны 133 лекарственных препарата.
Источники:
eur-lex.europa.eu
www.consultant.ru
www.docketalarm.com