Родители детей с редкими болезнями связали расширение семьи с их лечением

В семьях, получивших специализированное лечение для ребенка с орфанным (редким) заболеванием, снижается тревожность и «улучшается климат», но на планы завести еще одного ребенка медицинская терапия влияет незначительно, показало совместное исследование АНО «Редкие женщины» и благотворительного фонда «Дети-бабочки» (есть у РБК). Авторы изучали влияние терапии на качество жизни и демографическое поведение семьи, где есть ребенок с редким заболеванием.

Участие в опросе принял 931 респондент из 83 регионов России. У почти половины опрошенных в семье два ребенка, у трети — один, у каждой второй семьи диагноз есть у первого ребенка. Самыми распространенными заболеваниями в выборке стали буллезный эпидермолиз, ихтиоз и миодистрофия Дюшенна.

Орфанные (редкие) заболевания — это жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или его инвалидности. Они имеют частоту распространенности не более десяти случаев на 100 тыс. населения. В России действует официальный перечень таких болезней, разработанный Минздравом.

Среди родителей тех, кто получает специализированное лечение, 13,8% рассматривают возможность появления еще одного ребенка, 14,4% не готовы пока принимать решение, а больше половины (65,3%) не планируют заводить детей.

Если семья не получает специализированное лечение, то готовых к еще одному ребенку там меньше. Число семей, которые рассматривают такую возможность, составляет 8,5%, не готовы пойти на такое 15,3%, а больше половины (66,5%) не планируют заводить детей. Как объяснили авторы, пункты в анкете «планируем» — это готовность к рождению ребенка, а «рассматриваем» — теоретическое обсуждение в семье этого вопроса.

После получения регулярной терапии для ребенка ощущение стабильности и уверенности в будущем улучшилось у большинства семей, отмечают исследователи. Там, где получали терапию для детей с орфанным заболеванием, оценивают снижение своей тревожности значительно выше, чем там, где не получали подобную терапию. Также респонденты отмечали «улучшение климата в семье». Но даже без специализированной терапии родители детей с орфанным заболеванием сохраняют определенный уровень надежды или оценивают свое текущее ощущение стабильности как умеренно положительное. Результаты опросов не выявили связь между чувством стабильности и готовностью рассматривать рождение еще одного ребенка, отмечают авторы.

Среди факторов, влияющих на решение о рождении детей в семьях, имеющих ребенка с орфанным заболеванием, опрошенные чаще всего называли финансовую устойчивость (46,1%), медицинские риски (44,6%), состояние ребенка (40,2%). Важность этих факторов варьируется в зависимости от количества детей в семье. Для семей с одним ребенком медицинские риски составляют 52,7%, с двумя детьми — 43%. Для семей с тремя, четырьмя и более детьми — 40,1 и 33,3% соответственно. Фактор финансовой устойчивости также может меняться. Для детей с одним ребенком такой фактор составляет 46,6%, с двумя детьми — 46,9%, а для семей с тремя, четырьмя и более детьми — 44,6 и 42,1% соответственно.

Факторы, которые влияют на желание завести еще одного ребенка, также варьируются в зависимости от диагноза. Например, для семьи, которая имеет ребенка с муковисцидозом (наследственное заболевание, при котором нарушается работа экзокринных желез), самыми важными факторами становятся медицинские риски (60,2%) и финансовая устойчивость (58%). А для семей, где у ребенка ихтиоз (группа заболеваний кожи, при которых нарушается естественный процесс ее обновления), — медицинские риски (43,8%) и финансовая устойчивость (49,2%).

В комментарии РБК президент АНО «Редкие женщины» Алена Ярцева (Куратова) отметила, что орфанное заболевание — это характеристика редкости, но не тяжести: «Допустим, при диагнозе буллезный эпидермолиз пациент и лицо, осуществляющее уход, могут тратить до шести часов на перевязки в день. При диагнозе миодистрофия Дюшенна час-два в день уходят на реабилитационную гимнастику. И это — сценарий жизни. Важно понимать, что за понятием «орфанное заболевание» стоят совершенно разные объемы ухода, медицинские риски и эффект от терапии».

Одним из главных решений, которое может помочь, Ярцева называет снижение нагрузки на семью, «чтобы ресурсы родителей уходили не на борьбу с системой или поиск помощи, а на ребенка, семью или работу». Она приводит пример североевропейских стран, таких как Дания и Швеция, где есть специальные «медико-социальные менеджеры». Такой работник со стороны государства «внедряется в семью», помогает выстроить маршрутизацию и в первую очередь «снижает нагрузку на мать» и позволяет «вернуть женщину в экономику». Ярцева считает, что «наше государство предоставляет очень много мер поддержки, но далеко не каждая женщина способна с этим разобраться».

Как отмечает один из авторов исследования Полина Харламова, при планировании следующей беременности семьи оценивают медицинские и экономические риски: финансовая поддержка, лечение, обеспечение препаратами и средствами ухода их снижают. Психологическая помощь и помощь в уходе снижают уже существующую нагрузку и помогают семье сохранять устойчивость, считает Харламова.

Решение о рождении следующего ребенка Харламова называет многофакторным: «Конкретно в нашем исследовании мы выявили корреляцию, что терапия действительно помогает семье чувствовать себя увереннее, потому что там, где ребенок получает специализированное лечение, родители чаще отмечают снижение тревожности, рост ощущения стабильности и возможность планирования будущего». Репродуктивное решение находится на пересечении медицинских, экономических и семейных обстоятельств, добавляет эксперт.

Учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра» Ольга Гремякова обратила внимание, что дорогостоящая лекарственная терапия чрезвычайно важна, но «она закрывает только одну часть потребностей ребенка и семьи». По ее словам, тяжелое и редкое заболевание почти всегда создает большое количество «невидимых» расходов: реабилитация, технические средства, расходные материалы, поездки в медицинские центры, адаптация жилья, специальное питание, помощь в уходе, перечисляет она. Гремякова уверена, что доступ к препарату не снимает «экономического бремени заболевания». «Экономическая нагрузка остается универсальным ограничением, тогда как отношение к медицинскому риску сильнее связано с индивидуальной репродуктивной историей семьи», — сказала эксперт.

Получение современного лечения снимает один «очень большой источник неопределенности», но не отменяет само заболевание и не возвращает семье автоматически тот объем сил, времени и финансовых ресурсов, которые существовали до диагноза: «Решая, готовы ли они к рождению еще одного ребенка, родители оценивают гораздо более широкую картину: хватит ли сил заботиться обо всех детях, насколько устойчиво финансовое положение семьи, есть ли помощь близких, что будет происходить с заболевшим ребенком через пять или десять лет и, наконец, каковы риски рождения еще одного ребенка с тем же заболеванием», — заключает эксперт.