Швейцарские и американские учёные вылечили новорождённого от спинальной мышечной атрофии (СМА). Впервые терапия началась ещё до появления ребёнка на свет. На 32-й неделе беременности препарат от СМА начала принимать мать, затем его продолжили давать ребёнку.
«Малая молекула с альтернативным сплайсингом рисдиплам, введённая плоду со спинальной мышечной атрофией, оказала очевидное смягчающее действие на заболевание в течение 30 месяцев», — указали в статье, опубликованной в журнале New England Journal of Medicine.
Через два года после терапии врачи констатировали, что признаков генетической болезни у ребёнка не обнаружено. При СМА возникает мутация гена SMN1, развивается мышечная слабость конечностей. Без лечения дети обычно не доживают до двух лет.
Ранее кардиолог рассказал, из-за чего может образоваться тромб. Обычно его возникновение происходит при различных нарушениях гемостаза, когда кровь становится более вязкой или плохо свёртывается. Также повлиять на свёртываемость крови может применение оральных контрацептивов.
Обложка ©
Shutterstock / FOTODOM / Larysa Dubinska